结节性硬化有哪些表现及如何诊断？

       癫痫、智力减退和特殊痣是三种诊断症状。它可以根据痣和其他可能导致婴儿癫痫和智力障碍的疾病来识别。头部摄影可以看到分布在脑室周围的钙化斑点或CT可诊断为脑室壁室管膜下的小结节。

       1. 皮肤有四种特征性损伤：

       ⑴面部血管纤维瘤，曾被称为Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm浅黄色或浅红色毛细血管扩张性丘疹，大小坚韧，散落。

       ⑵ 甲周纤维瘤(Koenen肿瘤)。自甲皱上长出鲜红光滑坚韧的疤痕疙瘩，约5~10mm或更大。

       ⑶ 鲭鱼皮样斑快。腰骶部常出现表面起皱不规则增厚稍高的软斑。

       ⑷ 叶状脱色斑。为卵圆形、条状叶状色素减退斑。

       2. 智力减退。

       3. 癫痫。

                             由于基因突变分析成本高，许多基因突变仍不能作为常规检查。TSC 诊断主要依靠临床表现的综合判断，其临床表现可能非常不同。诊断的关键是要保持警惕。传统的主次临床诊断标准已被错构瘤的检测方法所取代，发现两个或两个以上的独立错构瘤将得到强有力的支持TSC诊断。单个错构瘤患者也可能通过器官一个细胞中的随机两次体细胞突变形成，但如果没有遗传或早期胚胎突变，则不可能在同一个体的不同器官中发生两次。在临床实践中，两个错构瘤通常很容易在受影响的个体中发现。没有其他东西TSC证据时,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被视为相互依赖的错构瘤，因为它们经常发生在一起。必须进行全面的临床检查，包括眼底检查和头部检查MRI ,虽然肾脏成像也有帮助，但更容易引起混淆，因此不推荐。超声波心动图检查只对年轻儿童有用。其他特征，如黑色素斑，应被视为需要进一步检查的指征，而不是可信的指征TSC 体征。非侵袭性不再被认为会发生。