Kartagener综合征是什么?

    Kartagener，又称内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征，或家族性支气管扩张，是先天性常染色体隐性遗传病，占全内脏转位(1/8000)的6％~9％，占支气管扩张的6％~9％。（0.3％～0.5％）的0.5％。高加索地区发病率高，约1/4万。到目前为止，中国已经报道了大约30例。1904年 Siewart 首先报告了一例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年 Kartagener 氏报告称，全内脏转位、支气管扩张支气管扩张和副鼻窦炎，因此以其名称命名。1976年 Afzelius 被电子显微镜证实是先天性纤毛超微结构异常引起的，称为纤毛不动症（immotile cilia syndrome ）。1981年 Sleigh 发现纤毛并非完全不动，而是运动异常，导致分泌物无法有效排出，导致支气管扩张。因此，这种先天性疾病被称为原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia ,PCD）或纤毛运动随意综合征（ dyskinesia cilia syndrome ,DSC）。Kartagener综合征是PCD一个亚型，当PCD同时伴有内脏异位称为 Kartagener 。有家族遗传倾向，可以同代发病，父母多有近亲婚姻史。
    由于呼吸道纤毛上皮运动障碍，粘液纤毛运输功能下降，分泌物无法排出，导致反复长期慢性感染，形成支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础。纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛、脑、脊髓膜等组织器官中，Kartagener综合征可伴有肺炎、传导性耳聋、异位妊娠、不孕和脑积水。这种疾病的第一个发病年龄通常是在儿童时期，但很容易被误诊。主要临床表现：反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流鼻涕、头晕、头痛等，少数因不孕而就医。
    支气管扩张伴内脏转位的患者应考虑Kartagener可能性。影像学检查是临床诊断 Kartagener综合征的重要依据。X线片、CT内脏转位可通过扫描和超声检查发现。
    治疗类似于其他原因引起的支气管扩张。流感杆菌、肺炎球菌和金葡萄牙菌是其常见的感染菌群，可用敏感抗生素和其他对症治疗。对于上下呼吸道反复感染引起的支气管扩张，虽然有成功的手术报告，但应仔细选择是否进行手术。在呼吸道非急性感染期间，应防止急性加重。可使用免疫调节剂、流感疫苗和（或）肺炎球菌疫苗，以增强抵抗力，帮助减少呼吸道感染。Kartagener综合征鼻窦炎的治疗原则：保守治疗包括在鼻窦和肺疾病急性加重期，根据分泌物培养结果选择敏感抗生素；鼻息肉可使用鼻糖皮质激素；过敏性鼻炎可使用抗组胺药；局部生理盐水、抗生素（氨基苷）或杀菌剂。常规保守治疗无效，特别是当鼻分泌物培养表明有耐药细菌或特征性病理变化时，或伴有鼻息肉时，需要手术治疗。手术原则：在切除不可逆病变的基础上，通过重建鼻、鼻窦通风和排水，改善鼻、鼻粘膜的形态和生理功能。目前，随着对该疾病的进一步了解和鼻内镜手术的不断发展，Kartagener 综合征鼻窦疾病主要提倡更积极的手术治疗。有效的治疗可以减少支气管和肺疾病的进展。