小儿维生素B6缺乏病应该做哪些检查？

       评价体内维生素B6水平方法包括直接方法血浆磷酸吡哆醛浓度、血浆总维生素)B6浓度或尿维生素B6浓度测定)和间接法(尿色氨酸降解产物水平，红细胞依赖维生素B6酶活性或血浆高半胱氨酸含量的测定)。

       1.直接法

       (1)血浆磷酸吡哆醛(PLP)浓度测定：血浆5-磷酸吡是肝脏维生素B6主要的存在形式反映了组织中的储存，但血浆5-磷酸吡哆醛对维生素摄入的反应相当缓慢，需要10天才能达到新的稳定状态。但在评估中应考虑可能的影响PLP各种因素的浓度，如蛋白质摄入量的增加，AKP血浆的增加可以使血浆PLP浓度下降。目前是以20nmol/L血浆PLP维生素浓度评价B6营养指标。但胎儿体内5-PLP浓度很高，出生后第一年迅速下降，然后慢慢下降。因此，对新生儿和婴儿维生素的评价B6营养困难。

       (2)血浆总维生素B6浓度测定(包括游离维生素)B6吡哆醇磷酸盐):这种方法比较简单，就是了解体内的维生素B6敏感的营养指标，但测量值波动较大，因此限制了其使用价值。

       (3)尿中维生素B6浓度测定：尿维生素B6排泄，尤其是4-维生素的排泄已广泛应用于维生素研究B6需求量。吡哆酸的排泄量约占维生素B6摄入量的50％，4-吡哆酸的排出反映了最近的膳食维生素B6摄入量的变化，正常尿液排泄4-吡哆酸量大于0.8mg/d，如果少于0.2mg/d，即表示维生素B6缺乏。

       2.间接法

       (1)尿中色氨酸降解产物水平(尿中色氨酸负荷试验):尿中黄尿酸的排出是维生素B6缺乏的最早标记物之一。正常情况下，黄尿酸是一种微量的色氨酸降解产物，色氨酸降解的主要途径是通过5-依赖磷酸吡哆醛的犬尿氨酸酶。微量黄尿酸也涉及到5-磷酸吡哆醛依赖酶。B6色氨酸的代谢物和衍生物在缺乏时会增加，从尿液中排出。黄尿酸可以可靠地反映维生素B6色氨酸负荷试验可以明确诊断营养状况。方法如下：口服50～100mg/kg色氨酸(每次总量不超过)2g)，维生素评价是通过测量色氨酸降解产物来评价的B6的营养状况，维生素B6尿液中缺乏大量黄嘌呤酸，尿液中黄尿酸排出>50mg。正常人没有这种现象，但在维生素中B6依赖病人的测试可能是阴性的。

       (2)红细胞依赖性维生素B6酶活性测定:血清和红细胞谷草转氨酶降低。红细胞需要PLP如谷丙酮酸转氨酶(EGPT)、谷草酰乙酸转氨酶(EGOT)、天门冬氨酸转氨酶(α-EAST)等等，也是对体内维生素的评价B6敏感的营养指标。红细胞经常被添加而不被添加PLP作为维生素评价的比例B6营养指标，加上PLP测量谷丙或谷草转氨酶的活性，如活性上升20％以上，表明维生素B6缺乏。

       EGOT指数=EGOT+PLP/EGOT-PLP

       EGPT 指数=EGPT+PLP/EGPT-PLP

       EGOT活性指数≤1.80为正常，EGPT活性指数≤1.25正常。最近，天门冬氨酸酶的活性也被测定为维生素评价B6营养指标，但测量值变化较大，使其受到限制。

       (3)血浆高半胱氨酸含量:最近提出以血浆高半胱氨酸作为维生素评价B6营养状况的指标。因为高半胱氨酸的降解开始于转硫化到半胱氨酸的过程，涉及5-PLP但最近的研究表明，叶酸和维生素B12与血浆高半胱氨酸的水平密切相关。

       应检查心电图和脑电图。脑电图检查异常频率和振幅变化的波形。