发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)发病原因
肾小管上皮细胞是由常染色体的隐性遗传引起的25(OH)D3-1α合成1、25(OH)2D3减少或缺乏受体。
(二)发病机制
本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3或肾小管细胞缺乏25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传缺陷无法控制25(OH)2D3转化为1，25(OH) 2D3因此。因为1，25(OH) 2D3缺乏导致肠道钙吸收减少，导致低钙血症，继发性PTH导致尿磷增多、甲亢性骨病和佝偻病。因为血液25(OH)2D3浓度正常，所以不是真正的维生素D缺乏症，而是假性缺乏症。部分患者血液1，25(OH)2D3但这些病人浓度高，25(0H)2D3受体的亲和力降低了(Ⅱ型VDDR)。
