发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1、发病原因
肾小管上皮细胞是由常染色体的隐性遗传引起的25(OH)D3-1α羟化酶的遗传缺陷、合成1.25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。
二、发病机制
这种疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3或肾小管细胞缺乏25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传缺陷无法控制25(OH)2D3转化为1.25(OH)2D3所致。由于1.25(OH)2D3缺乏导致肠道钙吸收减少,导致低钙血症,继发性PTH导致尿磷增多、甲亢性骨病和佝偻病。因为血液25(OH)2D3浓度正常,所以不是真正的维生素D缺乏,而是假性缺乏。有些病人在血液中1.25(OH)2D3但浓度,但这些病人1.25(0H)2D3受体的亲和力降低了(Ⅱ型VDDR)。