眼外肌发育不全有哪些表现及如何诊断？

             1.先天性全眼外肌缺如 先天性全眼外肌缺如(congenital panabsence of ocular muscles)多眼外肌无先天性发育异常。其特点是上睑下垂、眼球轻微外斜、眼球向各方向旋转有限、下颌上升。EMG无肌电反应检查，手术检查只能发现筋膜组织或少量纤维，一般为双眼，具有家族遗传性，临床上极为罕见。

             2.先天性眼外肌缺乏 先天性眼外肌缺乏(congenital partial absence of ocular。muscles)这是单个或部分眼外肌发育不全的先天性异常。在眼部斜向缺损肌对面，眼球不能向缺损肌旋转。其中，以下直肌缺乏最为常见，也可与下斜肌缺乏或内直肌向下移球的先天性发育异常相结合。总结国内文献中先天性下直肌缺乏(congenital absence 0f the inferior rectus muscles)临床特征如下：

             (1)出生在出生或出生后几个月:并随着年龄的增长而加重。

             (2)右眼较多:偶见双眼。

             (3)视力多为弱视或严重视力不良。

             (4)上坡一般大于50△：外斜常见于水平斜视合并者≥20△。

             (5)没有明显的补偿头位。

             (6)可合并眼部发育异常:如上睑下垂、上睑裂增宽。

             (7)外肌异常，如内外直肌附着点向下移动、肌束增宽、外直肌附着点下斜肌缺失等。

             (8)牵拉试验是上直肌明显挛缩亢进，使眼球无法下转或只达到中线。

             (9)手术检查:从角膜下缘到涡状静脉没有肌肉组织或只附着少量纤维。

             3.先天性眼外肌附着异常 先天性眼外肌附着异常(congenital abnormal attachment of the ocular muscles)是单个或多个眼外肌止端附着位置的变化。眼外肌止端异常是轻度眼位偏差的常见原因。眼外肌止端常有不同程度的位置变化，这是临床肌肉不平衡导致隐斜或斜斜的常见原因。明显的止端异位会导致明显的眼球运动障碍。一般来说，直肌止端附着点较低，但斜肌变化较大，附着力较宽。

             上斜肌的额外肌束可延伸到附着在眼球鼻侧或下方的上睑板和眶壁，或上直肌或外直肌的肌腱。

             巩膜止端变异最多，常附着在外直肌和下直肌之间，或与外直肌有共同的总腱附着。Wilson曾报道l患者有异常重叠的下斜肌。

             形成上直肌颞侧异位V外斜，鼻侧移位可与内直肌肌腱融合。内外直肌附着点向下移动，常见于下直肌缺失患者。由于内外直肌的移位，上斜度较轻。

             先天性眼外肌发育不全很难诊断。如果以下直肌缺乏与眼外肌附着点异常或其他眼外肌缺乏相结合，则除直肌缺乏外，没有明显的临床特征、超声波和CT检查有助于术前诊断眼外肌缺乏症。如果表面麻醉下常见的下直肌缺乏症，可以用牙镊夹住直肌，了解结膜下是否有肌肉组织。有时术中眼外肌发育异常，最终诊断主要基于手术检查。