智力下降、对侧失明和对侧肢体轻度偏瘫、萎缩和肢体生长落后于健康的一侧。可凸眼、青光眼、牛眼或视神经萎缩。身体的其他部位也可能有葡萄酒色痣,伴有视网膜、肾脏、肝脏和其他血管瘤。也可伴有隐睾、脊柱裂、脊髓空洞等。它可能会因颅内出血或癫痫而威胁生命。

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