(一)病因
在胚胎发育过程中，肾曲细管与收集管或肾曲细管与肾盏全部或部分连接前终止肾脏发育，尿液排出受阻，肾小球和肾小管产生滞留性囊肿。
(二)发病机制
本病为常染色体显性遗传病，其主要发病机制尚不清楚，可能是上皮细胞生长分泌细胞外基质导致肾囊病变，肾囊病变从结节分化开始。PKD肾脏证实有过度增生，分泌形成液体囊腔，ADPKD囊性液本身就含有刺激囊性分泌的活性物质。囊随液体增多而增大，压迫肾本质，引起临床症状。
多囊肾多发生在双侧肾脏，单侧极为罕见。即使肉眼看到肾囊肿是单侧的，早期肾囊肿也可以在病理检查中发现。多囊肾小管进行性扩张，导致囊肿形成、阻塞、继发感染、破裂出血和慢性肾衰竭。患侧肾脏通常比正常侧增加2～3倍，大囊肿液体可达数千毫升，小囊肿直径可小至0.1cm。解剖时肾呈蜂窝状，囊与囊与囊与肾盂不相连，肾实质受肾囊肿压迫可萎缩；肾小球呈玻璃状变化；大多数患者有间质性肾炎。
