GH缺乏确定性。虽然微量测定技术已经更新,但从最初的放射性免疫分析到当前的免疫性放射性分析,敏感性提高了多个数量级,但仍无法区分出血的正常下限和垂体GH缺乏性侏儒症GH水平,这可能与正常人血中GH基础值很低。因此,有必要确定GH需要在特定情况下检查水平,并结合多个试验进行判断。常用的试验包括:

       1.入睡30~60min后抽血,在生理上GH高峰时检测GH的浓度。

       2.晚上9点到下午7点收集尿液,测量尿液中排出的尿液GH,也有一定的参考价值,可以区分正常下限;实践仍然有限,需要进一步观察和总结。

       3.精氨酸刺激试验 静脉注射精氨酸的方法是禁食一夜后0.5g/kg,最大20g,于30min内滴注,测试前后15、30、90,120min抽血测GH浓度。90min内出现GH分泌增加峰值GH缺乏性侏儒症时无GH释放高峰或低峰。

       4.左旋多巴刺激试验 左旋多巴口服15kg时服125mg,体重在15~35kg之间服250mg,体重大于35kg服500mg,服药前后抽血,临床意义与精氨酸刺激试验相同。副作用主要是恶心等胃肠道不适。

       5.可乐定刺激试验 可乐定口服,0.10~0.15mg/m2,抽血及其临床意义与精氨酸刺激试验相似。注意少数患者会出现低血压和嗜睡。

       6.胰岛素低血糖试验 低血糖是人体严重的应激情况,此时体内GH大量释放。这个测试有一定的危险和不适。胰岛素一般用于人类0.075~0.1U/kg,溶于生理盐水,于2min内注射后,需要20~40min内血糖低于2.5mmol/L(45mg/dl)或为原来的50%。低血糖峰后GH一般来说,峰值增加,皮质醇增加。为了防止低血糖昏迷和抽搐,应打开静脉滴盐水,准备葡萄糖注射液。

       以上试验均有假阳性与假阴性,但以胰岛素低血糖试验时最少。临床上多以其他3个试验结合作出判断,如结果仍模棱两可,再加用低血糖刺激试验。其他还有胰升糖素、加压素等试验,临床上应用较少。

       下丘脑和垂体包括下丘脑和垂体CT或MRI检查,骨龄测定。CT或MRI主要用于发现和排除下丘脑和垂体部位的器质性病变。骨龄检查对明确病情、帮助诊断和指导治疗有很大帮助。一般12岁以内拍腕骨,12~14岁拍肘关节,14~16岁拍肩关节,16~18岁拍膝关节;由于垂体侏儒的骨龄延迟,X片部可适当选择晚一个年龄段。

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