(一)病因
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-无其他肾小管和肾小球功能障碍的再吸收障碍。
(发性婴儿为暂时性。
(2)遗传是连续的，是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
2.范可尼常继发于全身性疾病，可伴有多种肾小管功能异常(Fanconi)最常见的综合征。
(1)伴有其他遗传疾病:伴有特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼睛等近端肾小管功能障碍的其他遗传疾病-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原储积、线粒体肌病、异染性脑白质营养不良等。
(2)药物和毒素肾损伤:如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等。
(3)其他:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh法洛四联症、肠吸收不良、甲状旁腺功能亢进、肾囊肿病、遗传性肾炎、肾移植慢性排斥反应、多发性骨髓瘤、Sjögren综合征、淀粉样变性、慢性活动性肝炎、复发性肾结石、肾髓质囊性疾病Wilson病等。
(二)发病机制
正常情况下，肾小球滤过HCO3- 99％；重吸收，近端小管重吸收80％～90％，其余2％在髓襻，8％；重吸收远端小管。HCO3-重吸收和小管细胞分泌H+功能密切相关。在小管中H+-Na+交换，Na+被重新吸收到细胞内和HCO3-结合成NaHCO3.进入血液，为身体保留碱储备。Na+-K+-ATP近端小管重新吸收肾小球滤液中的大部分钠，Cl-和水随Na+被动重吸收。此外，近端小管主动重新吸收所有管道K+、2/3钙和部分磷酸盐。
PRTA重新吸收近端肾小管HCO3-不足，HCO-肾阈降低，正常人25～26mmol/L，婴儿为22mmol/L，而PRTA时为18～20mmol/L。当患者血浆HCO3-浓度正常时，即15％以上的HCO3-排尿(正常人只有1)％.)。即使在轻度酸中毒中，如果患者的血浆中HCO3-浓度仍高于肾阈，则HCO3-还在排尿。患者只有在严重酸中毒时才能排出酸性尿。
近端肾小管对近端肾小管HCO3-减少重吸收，使Na+-H+交换减少，Na+尿液大量流失，导致低钠脱水。Na+导致继发性醛固酮增多Na+、Cl-因为HCO3-为了维持阴离子平衡，保留损失增加Cl-，因此，高氯血症。在醛固酮的作用下Na+-K+交换而保留Na+，可引起低钾血症，长期代谢性酸中毒可阻碍生长激素的分泌或反应，引起生长发育障碍。导致近端肾小管重吸收HCO3-障碍的原因尚不清楚，可能是肾小管功能发育不成熟。继发性病因多为内生代谢物或外来物质损伤近端小管上皮。
