板层鱼鳞病是一种由基因变异引起的疾病，这是现代科学对鱼鳞病的看法。已报道的可导致板层鱼鳞病FLG近20个基因突变位点，具有种群特异性。FLG基因突变位点及分布：2282del4，R501X(美国);R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X(欧洲);S2889X，S3296X(日本);Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA(新加坡华裔)。
新发现的突变位点(中国):Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。
