两种地中海贫血症产生的原因

       地中海贫血是一种相对困难的血液疾病，大多数患者是由遗传因素引起的。如果这种疾病不能及时治疗，生命就会受到威胁。因此，地中海贫血患者需要及时到医院进行有针对性的治疗，以防止和控制一些更严重的危害。小边为您整理了两种地中海贫血的原因，希望能帮助您更全面地了解地中海贫血。

       根据受累的氨基酸链对地中海贫血进行分类，形成珠蛋白的肽链有四种，即α、β、γ、δ链，由相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变会导致各种肽链的合成障碍，导致血红蛋白成分的变化。

       地中海贫血的病因：

       1、α地中海贫血

       人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每种染色体各有两种α一对染色体有4个珠蛋基因α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α因为地贫)α由于缺乏珠蛋白基因，少数是由基因点突变引起的。如果只是染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分被抑制，称为α+地面贫困；如果每个染色体上有两个α所谓 α0地贫。

       重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，四个α珠蛋白基因缺失或缺陷，完全没有α因此，链条产生并包含α链的HhA、HbA2和HbF均减少合成。胎儿期患者大量发生γ链合成γ4(Hb Bart"s)。

       Hb Bart"s对氧的亲和力很高，导致组织缺氧和胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫杂合子状态由三个杂合子组成α由于珠蛋白基因缺失或缺陷，患者只能合成少量α链，多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 氧亲合力高，血红蛋白不稳定，容易在红细胞内变性沉淀形成包涵体，导致红细胞膜僵硬，缩短红细胞寿命。

       2、β地中海贫血

       人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地面贫困)的发生主要是由于基因点突变，少数是基因缺失。基因缺失和一些点突变会导致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些突变β抑制链的生成部分，称为β+地贫。

       重型β地贫是β0或β+纯合子或地贫β0 与β+由于地贫双重杂合子β链形成完全或几乎完全被抑制，因此包含β链的HbA 合成减少或消失，多余α链则与γ链结合而成HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加HbF氧亲合力高，导致患者组织缺氧。α链条沉积在幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着在红细胞膜上，使其僵硬，在骨髓中大多受损，导致无效造血。

       可以看出，地中海贫血大多是由患者的遗传缺陷引起的，即该病具有很大的遗传性。因此，我们应该在婚前或分娩前做好检查和筛查，以有效避免地中海贫血。但即使你被诊断出患有地中海贫血，你也不必给自己太大的压力，接受系统的治疗仍然可以控制疾病。