发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
血红蛋白是由基因突变引起的（Ｈｂ）珠蛋白肽链生成障碍，称为地中海贫血(又称海洋贫血)。Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α肽链合成不足α地中海贫血，β肽链合成不足β地中海贫血在华南和西南地区很常见。
α地中海贫血的基因缺陷主要是缺失型，α有四个基因(父源和母源各两个)，一个是静止型，两个是标准型，三个是标准型ＨｂＨ（β４）疾病四种疾病是血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征。
β常染色体显性遗传是地中海贫血。β已经发现了100多种基因突变，但只有10种在中国很常见。绝大多数基因缺陷属于非缺失型，即由基因点突变引起的β肽链合成减少。如果父母双方都是β地中海贫血杂合子，如果孩子从父母遗传到β地中海贫血基因表现为纯合子(重型)，如从父母一方遗传到β杂合子(轻度)是地中海贫血基因。
