发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一般可根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史进行诊断。如果条件允许，可以进行基因诊断。本病必须与以下疾病进行鉴别。
1.缺铁性贫血 轻度地中海贫血的临床表现与缺铁性贫血相似，因此容易被误诊。然而，缺铁性贫血往往是由缺铁引起的，血清铁蛋白含量降低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶林升高，铁治疗有效。
2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH贫血较轻，伴有肝脾肿大和黄疽。少数病例也可能有肝功能损伤，因此很容易被误诊为黄疽肝炎或肝硬化。但可通过病史查询、家庭调查、红细胞形态观察和血红蛋白电泳检查来识别。
