小儿小颌畸形综合征有哪些表现及如何诊断？

       1.鸟状面容 所有这些症状都有典型的鸟形脸，下颌特别小。

       2.腭裂 腭裂的发生率约为50％～68％。

       3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下依赖于下颌联合下颌舌肌的牵引支撑，因此可以处于前位。当小颌向后移动畸形时，舌根失去支撑，后垂，口咽峡缩小，堵塞，导致气道堵塞。由于气道阻塞和哺乳障碍，儿童可以补偿性地增强吸气动作和吮吸能力，从而增加下咽和胸食管内的负压，迫使舌根向后下垂。同时，胃里有大量的空气，会引起恶心。呕吐物的容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张力。这种疾病的呼吸道阻塞程度可能会有很大的不同。轻度疾病只有仰卧位时才有吸气性哮喘，而清醒或哭泣时气道基本畅通：呼吸阻塞多无声嘶哑，哮喘声不同于喉咙。

       4.心血管病损 约20％病例伴有心血管畸形，如动脉导管未闭、房间间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等。肺动脉高压和肺心病可由上呼吸道梗阻引起。

       5.其他 本病征还可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病、智力低下等。

       典型的患者自出生以来就有吸气性呼吸道梗死，有时伴有喉咙喘息、发绀、肋骨和胸骨下吸入性抑郁，这是由于下颌骨发育不全和腭裂，舌头占据较大的间隙，并向后下垂。由于仰卧位的症状更严重，这些儿童往往有喂养困难，不易吮吸和吞咽，容易咳嗽和窒息，导致营养不良，体重不增加，生长缓慢。

       由于腭裂，食物容易呛入气管和耳咽管，因此容易并发吸入性肺炎和中耳炎。

       根据上述临床特点，可诊断本病征。