1.遗传检查、甲状腺及胸腺功能检查、血液及房水生物化学检查。
2.病理学检查 根据穿透性角膜移植过程中切除的锥形角膜组织标本，镜下最明显的病理变化是中央角膜基质层明显薄于周围部分，锥顶最薄。早期，上皮细胞受损，表现为细胞水肿和核固缩，细胞内细胞器受到不同程度的损伤。在后期，基底细胞消失，只剩下1~2层扁平细胞。在锥体底部周围，铁聚集在上皮细胞的每一层和前弹性膜中。前弹性膜增厚，纤维变性，在不同的显微镜下失去正常的均质性、波浪状和断裂，裂缝可以由其下基质胶原凸起或上皮细胞填充。椭圆形锥体比圆形锥体更容易发生这种破裂。基质层可发生胶原纤维变性，最终可广泛损坏，由新排列的不规则结缔组织所取代。晚期的基质明显变薄。过去，一些胶原板层被认为是从其他板层和前弹性膜上分离出来的，滑动使角膜变薄。据报道，有些人发现基质层的胶原小板本身在电子显微镜下溶解。12.3％病例发生后弹性膜破裂，很快，破口缘向基质前卷曲。然后，相邻的内皮细胞通过自身的面积扩大和滑动来覆盖破口区域，新的后弹性膜逐渐铺平。基质层水肿逐渐消退，形成疤痕结缔组织。早期病变的内皮细胞仍然正常，晚期可以变平和核分离。
Orbcan检查:角膜前后弯曲度、角膜厚度和前房深度可同时检测。
应用Placido检查氏盘、检影法、裂隙灯显微镜和角膜计，通常有助于早期诊断。
