发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1.24h尿中啉前体尿中啉总量和血浆啉总量的测定ALA和PBG检测也有助于诊断。
2.大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约为正常人50%。伴有血浆或尿液PBG升高病人的确诊有帮助。
如果家里有PBG当脱氨酶活性下降时,测量红细胞PBG脱氨酶有助于筛查家庭成员。与有新症状的患者不同,无症状但红细胞PBG脱氨酶活性低下的家庭,其尿液PBG不会升高。
筛查家属时,红细胞应同时确定PBG脱氨酶和尿PBG,因为任何测试都不能完全检测到这种疾病的所有携带者。AIP遗传基因突变家属,DNA在基因突变明确的情况下,检测是最敏感、最特殊的方法。
3.其他血液检查 包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查;风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。
4.血清重金属(铅、汞、砷、δ等)的浓度检测。
1.肌电图和神经电生理检查。
2.必要时组织活检(包括皮肤、腓肠神经、肌肉和肾脏),识别周围其他感觉性神经病。