这种疾病是一种皮肤色素异常的疾病。
1.皮肤损害
（1）皮肤损伤表现：本病征的皮肤损伤大多发生在出生时，最迟发生在出生后3个月。炎症阶段可发生在胎儿期，出生后无进展。第一个是红斑、丘疹，然后是疱疹或水泡，绿豆到蚕豆大小，内容清晰，水泡壁紧张，条纹或条纹排列密集，而不是根据皮肤或神经节段分布。疱疹、水泡等持续几个月，反复出现。它通常发生在躯干侧面、乳房周围和四肢。疱疹不会破裂或破裂，疱疹会吸收或形成硬结，然后留下色素斑。
疣状损伤可出现在手、脚背，尤其是指、趾，疣状损伤后也可留下色素斑。
色素沉着斑可以是唯一的异常，也可以是第一次表现或炎症损伤，然后出现疣状变化。色素斑的形状奇特多样，多为不规则的泼水、漩涡或地图。它的颜色是灰蓝色、深灰蓝色、黄褐色或深棕色。2岁前，色素继续增深，随着年龄的增长逐渐变浅，直到消失。色素变化可以持续多年，甚至直到20～30岁才消失。
(2)分期:本病皮肤损伤临床可分为三期，约1/3病例有典型的发展过程。大多数病例有不规则的第三阶段，容易重叠。少数只有色素斑，没有第一阶段Ⅰ、Ⅱ期改变。
第Ⅰ期：红斑、丘疹、水泡形成期或疱疹期，常始于出生时，或出生后2周内，罕见于1岁后。
第Ⅱ期:疣状或苔藓状皮疹的形成期从出生后开始2～6周。
第Ⅲ期:色素沉着期，从第一阶段开始12～26周开始。
2.先天性白内障、视神经萎缩、视盘炎、视网膜出血、色素沉着、眼球震颤、蓝色巩膜、斜视等。
3.大约有一半的神经系统异常，包括智力低下、痉挛性瘫痪和癫痫。
4. 萌牙延迟、栓形牙、阻生和恒牙冠形成异常、头发稀疏、头部疤痕脱发、指甲薄、纵横条纹等。此外，高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒和小头畸形也很少见。
根据典型的临床皮肤损伤及其发育过程，结合血酸性粒细胞的显著增加，可进行临床诊断。进一步诊断可通过皮肤组织活检，
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