发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
很多人可能见过白化病人,但他们不知道什么是白化病。在这种情况下,如果我们遇到这个问题,我们不知道从哪些方面来解决它。因此,平时清楚了解白化病是非常重要的。让我们告诉你什么是白化病。
白化病是一种由不同基因的突变引起的黑色素或黑色素体生物合成缺陷,表现为皮肤、眼睛、头发等色素缺乏的遗传疾病。1908年,著名的内科医生和遗传学家在英国首次出现白化病。ARCHIBALD GARROD因此,他被称为白化病之父。
由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。
白化病一般表现为常染色体隐性遗传,近亲结婚可增加患病风险。也就是说,患者的父母都携带白化病基因,不会生病。如果夫妻双方同时将致病基因传递给子女,就会生病,子女中男女患病机会平等。发生这种情况的概率是 4/4 。有一种白化病,主要是眼损,叫做眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传只有在母亲携带的白化病基因传递给儿子时才生病。传递给女儿的概率一般为 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较小。
白化病的分类方法有很多。通常根据累及部位的范围,分为全身性和局部性白化病。也就是说,除了全身性色素减少外,还有局部病变,主要发生在局部头发、皮肤或眼睛。根据累及部位的不同,白化病分为眼皮肤白化病和眼白化病。根据伴随症状的出现,白化病可分为综合征和非综合征(也称为简单性)白化病。根据黑素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病。
以上是我们对白化病应该有的一些了解,也是一些对我们治疗很有帮助的知识。对于这些偏颇的知识,如果我们想有效地治愈它们,了解日常生活是必不可少的。我希望这些对你有帮助。