发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
常见畸形有：
1.气管、支气管闭锁 这类畸形很罕见，常伴有其他畸形：气管食管瘘和心脏、泌尿生殖系统的异常。Floyd将此类畸形分为三种亚型。Ⅰ型：占10％，包括气管部分闭锁，远端气管为连接食管前壁的短正常气管；Ⅱ型：占59％，气管未发育，支气管及隆突部位正常，隆突与食管相连；Ⅲ型：占31％，气管根本没有发育，支气管起源于食管。据报道，根据病变气管和支气管的发育程度，食管气管瘘是否分为7类，（图1）列出了四种常见类型。最常见的类型是喉咙和食管瘘之间的气管完全缺失，约占50％，只占其他类型5％～10％。
先天性支气管闭锁或狭窄可累及叶片、段或亚段支气管，发生在或靠近其近端，最常见的是左上叶尖端和后段支气管。病变是分段的，支气管树以外的病变，无论是远端还是近端支气管，形状和结构正常或接近正常，典型表现为：一个或多个支气管含有粘液，扩张（粘液囊肿），绝大多数情况下，切除标本显示远近支气管不连接，偶尔痰或纤维索分离。
先天性支气管狭窄或闭锁的平均诊断年龄为17岁，近2/3为男性，通常无症状，约20％患者有反复肺部感染史。大气管狭窄多发生在婴儿期，表现为呼吸窘迫、哮喘或反复肺炎。儿童常早产或发育不成熟，出生后发绀，无哭声，气管插管不能达到声带以下，食管插管可暂时改善通风。
2.支气管狭窄 真正的先天性支气管狭窄是罕见的，最常见的支气管狭窄是继发性右主支气管狭窄，是婴儿长期机械辅助通风过程中不正确或频繁的痰吸收，引起炎症变化，主支气管开口堆积肉芽组织。临床表现为呼吸困难。如果气管狭窄，可能会出现发音障碍，体检可见哮喘。
3.先天性气管先天性气管和支气管憩室相对常见，气管憩室最常见，可能源于同一气管憩室的诊断和治疗(图2)。
气管憩室多位于隆突上1~3cm气管右侧壁常单发，无症状，可留异物。支气管镜检查可在手术、支气管检查或尸检过程中意外发现。无需特殊治疗。症状可能是由副支气管狭窄或其他肺畸形引起的，如肺炎、哮喘或新生儿呼吸窘迫。
4.支气管异常起源 支气管异常起源是指叶片以上大型支气管异常起源，极为罕见。肺段或以下支气管异常，更常见，被认为是解剖变异，应注意支气管镜检查和手术，无其他临床意义（图3）。
主支气管有四种异常：①超过1根(偶尔无)肺叶或段支气管，如双右上叶支气管；②同侧异位支气管：叶支气管起源异常，最常见的是右上叶支气管起源于气管，形成气管三叉分支，称为动脉上支气管；③异位支气管：这种支气管分叉和肺叶异位到对侧肺，如：右下或中叶支气管横跨纵隔起源于左主支气管，称为支气管桥。它可以是单一畸形，也可以与心脏、脾脏和其他畸形共存，如左肺动脉悬架和气管狭窄；④额外支气管：通常从右主支气管或中干支气管的下壁开始。
支气管异常的起源和分支异常没有症状，也没有明显的临床意义。
食管造影显示，一些肺组织通过支气管样结构与食管交通。自食管肺叶或肺段支气管的异常起源(食管支气管)可以是右侧或左侧的肺，也可以是上叶或下叶。受影响肺叶的血液供应有多种情况。有的肺叶是正常的肺血液供应，有的是体循环血液供应。叶外型和叶内型肺隔离症(定义为异常血液供应和无支气管交通)偶尔与食管或其他前肠来源器官交通，所以名词定义上往往会造成混乱，所以有人称之为先天性支气管肺前肠畸形。
5.气管、支气管食管瘘 占出生婴儿的1/800~1/5000，单纯的气管食管瘘很少见，约占气管和食管畸形4％，伴有食管闭锁的气管食管瘘较为常见，约占气管和食管畸形88％。
分为五大类(图4)：①短闭锁食管，远端食管从气管下段开始，最常见，占80％以上;②食管闭锁而无气管食管瘘，此型气管发育多正常;③食管气管瘘存在，无食管闭锁；④食管闭锁，伴闭锁口侧食管气管瘘；⑤食管闭锁、伴气管及闭锁口侧及肛侧食管瘘。
食管与右主支气管之间形成的支气管瘘较少。它也被分为两种临床病理类型：伴随或无食道锁，前者是盲端，是最常见的类型。
低出生体重是该病的高危因素，70％出生时体重低的儿童，多因其他疾病早产，男性多于女性，出生后口水过多，吐泡沫等，进食窒息、呕吐、呼吸困难、发绀等，停止进食后上述表现明显减少，如处理不及时，婴儿可因口腔分泌物、进食或胃内容物反流引起吸入性肺炎、发热、气急、脱水等，严重者可因肺并发症死亡。足月是一个简单的瘘管，100％可存活。
根据婴儿期呼吸窘迫、反复肺炎等症状，结合X线、造影和CT气管支气管发育障碍的早期诊断并不困难。
