发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
眼睑白化病是一种异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲婚姻起着重要的作用。白化病的遗传系统是由一个隐性基因决定的。黑素细胞不能形成黑素，这可能是由于游离酪氨酸的机制缺陷，或酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。
(二)发病机制
组织病理表明，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明黑色素。多巴染色可为阳性（酪氨酸酶阳性）或阴性（酪氨酸酶阴性）。
根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A类型；黄色突变OCA，Ⅰ-B类型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS类型；微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶无关OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP或在较高温度下降低酶活性(Ⅰ-TS酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其缺乏活性或减少会导致皮肤色素减少或缺乏。Ⅱ型病人存在P导致基因缺失或突变，P缺乏蛋白质功能，P蛋白质与黑素前体酪氨酸转移到黑素小体膜中，是产生黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
