这种疾病经常发生在中老年人身上,尤其是50岁以上的人群中。男性比女性多,因为女性在月经期间可以定期排出铁,所以很少见,但绝经后会发生。

       临床上,该病的主要表现为过程缓慢的多关节病变。早期一般无症状,或类似骨关节疾病的症状和体征,如疼痛肿胀、活动范围有限等;通常从掌指关节和近指关节开始,也可累及髋关节、膝关节、踝关节、脚、手腕、肩关节等较大关节,部分患者累及脊柱。该病可发生急性疼痛、关节活动功能障碍,主要发生在髋关节,持续2~3周,甚至更长,逐渐形成持续疼痛,逐渐加重。踝关节、膝关节、手关节等其他关节发生急性疼痛,逐渐转变为持续疼痛和晨关节僵硬。关节病变的分布与患者的工作和创伤无关。

       检查时可发现关节肿胀,特别是手指关节有明显的骨肿胀、有限的运动和疼痛。手掌、手指和跖趾关节有类似的变化,但较轻。许多其他关节的活动范围也有限。膝关节活动“咿轧”声音,无滑膜增厚或积液,无肌腱病变。脊柱可能会有正常的生理弧度消失、有限的活动和疼痛。严重患者可出现所有症状和体征,轻度患者只有个别症状,甚至无关节症状。

       血了发病年龄、症状和体征,特别是肝脏大、糖尿病、性功能减退和皮肤色素沉着外,血清铁增加,特别是转铁蛋白饱和度显著增加,周围血液中发现含铁颗粒的巨噬细胞。当可疑患者或临床表现不明显时,肝活组织检查可明确诊断。

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