发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
本病是一种多系统损伤的疾病,临床表现如下:
1.皮肤症状 幼儿期常见于面部皮脂腺瘤,少数出生时出现,分布在鼻子两侧和面额、脸颊、眼睑等处。形状像一个小球,从针的大小到豌豆的大小,橙红色的丘疹或小结节很硬,血管和脂质丰富,颜色下降。甲周纤维瘤、颗粒斑、鲨鱼斑或白斑、牛奶咖啡斑分布在手臂、下肢和躯干。
2. 神经系统症状90%上述儿童有癫痫发作或婴儿痉挛发作,常为首发症状,常发生在婴儿期至3岁之间。60%~70%病例有智力障碍,理解和记忆丧失,进行性加重,严重者为痴呆症。部分病例可引起脑室内结节梗阻性脑积水,或颅内肿瘤、血管畸形引起的颅内高压及相应体征。
3.其他异常 视网膜灰色或黄白色斑点,视野盲点,视网膜晶体瘤,眼底桑椹样肿瘤,折射;肾囊肿和泌尿系畸形,肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。
由于皮脂腺瘤在早期并不常见,因此婴儿有惊厥发作和皮肤白斑应怀疑这种疾病。如果儿童有惊厥、低智力、皮脂腺瘤或其他器官变化的典型症状,则很容易诊断。此时,颅骨拍摄、气脑造影、CT检查、脑电图检查等。
根据Pampiglioneg符合以下指标3项或3项以上的诊断标准。
1.癫痫(包括婴儿痉挛)。
2.进行性智能衰退。
3.面部对称性皮脂腺瘤。
4.皮肤低色素或无色素变化。
5.视网膜瘤、心脏横纹肌瘤、鲨皮斑、甲周纤维瘤等。
6.X线征 脑室周围钙斑、室壁小结节突出、脑萎缩等。