发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
儿童结节性硬化综合征是一种多系统损伤的疾病，临床表现如下：
1.皮肤症状
面部皮脂腺瘤在幼儿期最为常见，呈对称蝶形，分布在鼻子两侧、面额、脸颊、眼睑等部位。皮脂腺瘤看起来像一个小球，从针的大小到豌豆的大小，是橙红色的丘疹或小结节，触摸硬，富含血管和脂质，颜色下降。甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨鱼皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，常分布在手臂、下肢和躯干。
2、神经系统
神经系统的常见症状是癫痫、智力低下，有时偶尔会出现偏瘫或其它局限性神经异常。80％-90％患者有癫痫。婴儿期常表现为婴儿痉挛，大儿可表现为全身强直-阵挛性发作。智力低下常与癫痫同时存在。有些病人只抽搐，没有智力低下。
3、其他系统
本病内脏损伤包括心脏横纹肌瘤，表现为心律失常或心功能不全；肾囊肿引起的血尿、腰痛、腹膜后出血，但儿童罕见；肺损伤可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等；囊肿可出现在骨骼中，但大部分无症状。
