1.遗传学检查 确定其遗传方式。
2.病理学检查 用光镜检查后弹性膜纺锤状赘瘤，并在Descemet膜水平形成小气泡。PPMD病例可在周围形成较宽的前粘连，并附着在向前进展上Schwalbe在线或角膜上，瞳孔异位、虹膜色素外翻和虹膜稀疏可合并。在某些情况下，半透明玻璃膜可以从角膜后面扩展到虹膜。电镜观察显示角膜内皮和深层Descemet膜异常。角膜内皮细胞可以覆盖角膜内皮细胞，但角膜内皮细胞的形状和异位Chandler不同的综合征具有上皮细胞的特征，包括微绒毛突、一些线粒体、细胞角质丝和多层细胞之间的桥梁连接。典型的表现是Descemet膜变厚，覆盖多层胶原蛋白，可填充异常内皮细胞、成纤维细胞或上皮细胞。角膜浊度或水肿的临床区别取决于异常上皮细胞取代正常内皮细胞镶嵌的程度，可以判断特殊的显微技术和细胞培养技术PPMD患者内皮细胞和上皮细胞的存在。虹膜上还可以看到这种膜和带有上皮样细胞的内皮。
Descemet膜的结构可以提供胚胎和出生后内皮功能的历史记录。Descemet膜内皮沉淀的变化在出生前后形成。Descemet膜在胎儿期合成连接。Descemet膜在产后形成，不连接。PPMD后层与正常前层连接异常，内皮细胞周期性重组和变化是导致混乱的原因。
已经报道了婴儿角膜内皮的组织学研究(2~3个月)。事实上，后细胞层主要是上皮，尽管内皮细胞也可以看到Descemt膜上能见到病灶变化。在上皮样细胞下存在较薄或缺少膜，这些发现说明疾病开始于妊娠早期，与Descemet膜开发形成的开始是相关的。
1.角膜内皮镜面反射显微镜检查 角膜后部的病变形态可以发现。
2.虹膜角膜角镜检查 可发现虹膜周围前粘附状态，角落内结构不清。
