基底核病的临床表现主要为:

       1.不自主行动。

       2.缺乏缺失或缓慢,无瘫痪

       3.姿势和肌张力异常

       间接通道功能亢进导致动作缺失和僵硬,间接通道功能不足导致舞蹈和投掷;直接通道功能亢进导致肌肉张力障碍、手足徐动或抽搐,直接通道功能不足导致动作缓慢。

       1.病史

       (1)发病年龄:常可提示病因,如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素,少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后,如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的,老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。

       (2)疾病方法:常提示原因,如急性儿童或青少年肌肉张力障碍可提示药物不良反应,慢性病多为原发性扭转痉挛、肝豆核变性等;严重的急性舞蹈或侧投掷可能是血管原因,慢性隐袭可能是神经变性疾病。

       (3)病程:也有助于诊断。例如,小型舞蹈疾病通常在发病后6个月内缓解,不同于儿童期的其他舞蹈疾病。

       (4)酚噻嗪和丁酰苯等药物可引起运动障碍。

       (5)风湿热、甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多等某些疾病可伴有舞蹈动作。

       (6)家族史:亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽搐等诊断意义-污语综合征等有遗传背景。

       2.体检 可了解运动障碍的症状特征,明确是否有其他神经系统症状,如静态震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病、角膜K-F除运动障碍外,常伴有精神和智力损害,如肝豆状核变性、亨廷顿病和肝豆状核变性。

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