心室肌致密化不全有哪些表现及如何诊断？

       症状早晚不同，严重程度不同，其表现可从无症状到严重心功能不全，甚至需要心脏移植或猝死；但也有60岁以上的报道。差异可能与NVM病变的程度和范围有关。主要临床表现为：

       1.心力衰竭 主要为左心衰竭，也可与右心衰竭相结合，其机制为：①小梁化心肌与肌小梁之间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，导致内膜下心肌纤维化和左室收缩功能明显下降，表现为扩张性心肌病；②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制性心肌病的症状和体征。

       2.心律失常 快速室性心律失常很常见，包括容易导致心脏猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞也很常见；预激综合征儿童也有报道。室性心律失常的原因尚不清楚。据推测，在致密性心肌段，肌小梁呈不规则分支连接，等容收缩期室壁压力增加，损害局部冠状动脉血供，导致心电传导延迟，诱发心律失常。

       3.心内膜血栓伴体循环栓塞 主要是体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔血栓形成脱落有关。

       4.其他 部分儿童可出现前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸、腭裂、上腭弓高、生殖器小等特殊面部。

       主要依靠NVM诊断异常心肌结构特征、临床表现和心电图NVM诊断无助，心室造影，超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，超声心动图是最常用的。超声心动图不仅可以直接显示NVM心肌结构异常特征，其他心脏畸形可明显并存。