先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner翼状颈综合征,Turner男性表型、男性Turner综合征。它被认为是常染色体的显性遗传Turner综合征的临床特征伴有先天性心脏病,如肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭和肥大性心肌病,染色体检查正常。
发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner翼状颈综合征,Turner男性表型、男性Turner综合征。它被认为是常染色体的显性遗传Turner综合征的临床特征伴有先天性心脏病,如肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭和肥大性心肌病,染色体检查正常。