小儿先天性侏儒痴呆综合征有哪些表现及如何诊断？

       1.一般来说， 男性和女性都可能生病，表现为精神迟钝（生殖腺畸形患者早期有此症状）和生长发育障碍。男性、男性生殖器分化或完全缺乏或隐藏；女性从正常性腺发育到发育不良和闭经。

       2.各种异常 各种不同类型的先天性异常：

       (1)头部和面部:面部异常，如眼睑下垂、眼距增宽、耳朵位置低、下颌小、颈部短，偶尔有颈鳍。

       (2)骨骼异常:身体矮小、胸部畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等身体异常；手指异常。

       (3)心血管异常:先天性心血管异常以右心系统为主，但可发生肺动脉瓣狭窄、三尖瓣向下移动、右心室肥厚、偶尔房间隔缺损、动脉导管未闭等各种先天性心血管畸形。

       (4)其他:如腭垂异常、腭垂异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

       3.脑神经运动障碍Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。

       4.如 胸肌、肱二头肌等肌肉缺乏。

       典型的临床表现和染色体检查没有异常发现，有些病人的父母也有一些

       有助于诊断上述异常体征和表现。X心脏检查和内分泌检查也有助于诊断。