小儿急性间歇性卟啉病应该做哪些检查？

       1.尿液一般检查 大量发作ALA和PBG从尿液中排出，刚排出的新鲜尿液颜色正常，一段时间后，特别是在阳光下，PBG变成尿啉或粪啉，尿色逐渐加深，呈咖啡色。Wood尿啉在光照下呈红色荧光。由于抗利尿激素分泌过多，尿利尿激素分泌过多，但垂体病变尚未得到证实。

       2.PBG定性试验(Watson-Schwartz试验) 该试验具有特异性，对诊断更有意义，并能检测到无症状的基因携带者。

       试验方法：取1ml Hoesch试剂(磷-二甲氨基苯甲醛2g置于6mol/L盐酸100ml加入新鲜尿标本1～2樱桃红色立即出现在试剂溶液滴尿处。轻轻摇动，樱桃红色向周围溶液扩展。

       3.尿中ALA和PBG定量检查 ALA和PBG可比正常人增加100倍以上，间歇期虽减少，但仍高于正常人。正常人每次都是24h PBG的排出量为0～2mg，ALA为0～7mg。PBG基因携带者定量诊断比ALA定量更有意义。尿啉原在患者肝细胞、红细胞和成纤维细胞中Ⅰ合成酶显著降低。羊水穿刺细胞培养尿啉原Ⅰ定量合成酶可在产前诊断。一些无症状儿童和成人基因携带者的酶活性也很低。

       4.血生化检查 急性发作时，呕吐和腹痛往往导致水电紊乱，常出现低钠血症，血钙浓度降低，甚至部分患者可出现少尿和氮血症。

       可根据临床表现症状和体征选择B超、X线、心电图、脑电图、CT等检查。