小儿急性间歇性卟啉病有哪些表现及如何诊断？

       青春期前很少发病。间歇性发作，主要表现为不同程度的腹绞痛。疼痛部位不确定，可辐射到背部、膀胱或外生殖器。患者经常因剧烈腹痛而坐立不安，甚至大声哭泣。发作持续时间从几个小时到几天甚至几周不等，常伴有恶心、呕吐和便秘。脱水和尿液可能是由呕吐引起的。严重的腹痛通常被误诊为急腹症和手术。腹部肿胀，肠鸣声减弱或消失，虽然有广泛的压痛，但与疼痛程度不成比例，没有腹肌紧张。白细胞并没有增加容易被误诊为腹型癫痫或歇斯底里。X线路检查可见小肠充气或液平面。20％患者的发病率主要是神经系统症状，常见的有自主神经功能障碍，除肠痉挛外，心率快，血压升高，可出现尿潴留。少数患者主要抱怨癫痫，脑电图可以改变，症状缓解后恢复正常。周围神经受累可出现肢体疼痛、面神经麻痹、一肢或多肢放松性麻痹。还有肢体麻痹和呼吸肌麻痹，肌腱反射减弱或无法引起。受影响的肌肉群迅速萎缩，但缓解后恢复迅速，在运动单位瘫痪非常罕见。50％患者有感觉障碍，多限于四肢。

       精神症状多见于肠痉挛患者，可能有抑郁、神经质、哭泣、幻视、幻听、狂躁、语无伦次、哭笑无常等歇斯底里症状。如果诊断不及时，服用苯巴比妥、苯妥英钠或利眠宁等药物治疗上述症状，会加重症状，导致精神障碍，甚至呼吸肌麻痹、脑神经麻痹等危及生命的神经系统症状。如果能及时停药，症状会迅速缓解。

       腹绞痛患者反复发作，伴有神经精神症状，尿液放置后呈咖啡色，应考虑本病。取新鲜尿液Watson-Schwartz可以通过实验进行诊断。如果有服用巴比妥、氨基比林或磺胺类药物后病史加重，更有利于诊断。