什么是巨球蛋白血症

       巨球蛋白血症是一种在临床医学上比较罕见的病症，当然日常生活中我们也对此病知道的少之又少。此类疾病由于发病的原因还尚未明确，所以在预防和治疗方面会有一定的难度，当然如果患上此病的话，对患者身体造成的危害也是非常大的，所以我们一定要对此病提高警惕，谨慎防范。

       1.病因

       巨球蛋白血症约占所有血液系统肿瘤的比例2％，为少见病。高加索人发病率较高，而非洲后裔只占所有巨球蛋白血症病人的5％。关于家族疾病的报道很多，包括巨球蛋白血症等B由此可见，遗传因素对淋巴细胞增生性疾病的多代系群发现非常重要。研究观察了181名巨球蛋白血症患者，其一级家属约为20％巨球蛋白血症或其他疾病B细胞疾病，健康亲属也容易患其他免疫性疾病，包括低丙种球蛋白血症、高丙种球蛋白血症(尤其是多克隆lgM)，产生自身抗体(尤其是甲状腺)，具有活性B细胞增多。

       2、诊断鉴别

       主要是和lgM多发性骨髓瘤鉴别，巨球蛋白血症主要是淋巴细胞或浆样淋巴细胞，lgM多发性骨髓瘤为浆细胞，可见骨髓瘤细胞(原始浆细胞、幼稚浆细胞、异型浆细胞)。MM主要表达浆细胞的标志CD38+ CD138+,而lgM MM主要表达CD19+ CD20+ CD22+。多发性溶骨性病变常见于MM,巨球蛋白血症一般无溶性骨病变。高钙血症和肾功能不全多见于MM随着细胞生物学和分子生物学的进展，在巨球蛋白血症中很少见G带及FISH检测分析MM常有t(4，14)，(11，14)(14，16)，13q-等染色体异常，巨球蛋白血症很少有染色体异常。

       3、治疗

       烷化剂(如苯丁酸氮芥)、核苷类似物和单克隆抗体美罗华是巨球蛋白血症初治的理想选择。特别强调，在选择一线治疗时，应根据是否有血细胞减少、是否需要尽快控制疾病、年龄以及是否需要自我移植和个性化选择药物。如果需要自我移植，应谨慎使用烷化剂或核苷类似物。

       烷化剂主要用于治疗

       服用苯丁酸氮芥(连续给药方案是每天服用瘤可宁0.1mg/kg，间断给药方案是0.3mg/kg,7天，6周一次）。剂量通常根据血小板和白细胞的数量进行调整。主要剂量限制的毒性是骨髓抑制。与单一药物治疗相比，多种烷化剂治疗没有优势。

       核苷类似物

       克拉屈滨每28天给克拉屈(0.1mg/kg×7d)或氟达拉宾(25mg/m2×5d)可作为姑息治疗或烷化剂治疗后的补救治疗。核苷类似物的治疗反应率高于烷化剂。主要毒性为骨髓抑制，感染风险增加。

       单克隆抗体

       多项回顾性和前瞻性研究表明，美罗华(即标准测量)是用标准测量的375mg/m2注射，每周一次，共4周)治疗初治和经治的患者，约为27％-35％患者得到了主要的缓解。此外，对于那些疗效不大的患者，使用美罗华治疗后血红蛋白、血小板升高、淋巴结肿大、脾缩小。主要副作用是发烧、寒战、头痛，骨髓抑制很少。因此，美罗华已成为适合干细胞移植和大剂量化疗的理想对象。美罗华起效缓慢，平均超过3周。美罗华是一种无骨髓抑制的有效药物，可与化疗结合使用。

       复发性难治患者可重复使用一线药物，也可使用新的靶向治疗药物沙利度胺，来那度胺，硼替佐米。

       以上文章对巨球蛋白血症等罕见疾病进行了全面详细的介绍。我们都可以对这种疾病有更深入的了解，为我们未来的预防和控制工作奠定了一定的基础。当然，这种疾病主要是预防。我们应该在生活中多锻炼，保持健康和快乐，定期体检，以实现早期预防、早期发现和早期治疗，并尽快康复。