胎儿先天畸形有哪些具体症状？

       先天性胎儿畸形不同于普通疾病。它可能是胎儿某一或多个部位的异常现象。因此，胎儿先天性畸形的症状也需要根据情况具体说明。

       一、神经管缺陷(neuml tube defects)    由于综合因素，致畸因素作用于胚胎早期，导致神经管关闭缺陷。不同地区的发病率差异很大，中国北方高达6‰～7％0，占胎儿畸形总数的 40％～50％，南方地区的发病率仅为l‰左右。神经管缺陷包括常见的无脑、枕骨裂、露脑和颅脊椎裂。80％伴脑积水的神经管缺陷。

       1.无脑:颅骨和脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴有肾上腺发育不良和羊水过多。75％在分娩过程中死亡，其他人在分娩后几小时或几天死亡。腹部检查胎儿多为臀部或面部位置，胎儿头部较小。如果头部首先暴露，阴道检查可能触及不均匀的颅底，不要误入正常胎儿的臀部。B型超声检查颅骨不显像，腹部x线片显示无颅骨胎头。孕妇血清甲胎蛋白(AFP)上升。颅骨缺失，眼睛突出，颈部短。

       一旦确诊。应尽快引产，阴道分娩并不困难。如果胎肩难以分娩，可以等待或破坏胎儿。

       2.脊柱裂:部分椎管未完全闭合，缺损多在后侧；隐性脊柱裂是指腰骶部脊柱缺损，表面覆盖皮肤。脊髓和脊神经正常，无神经症状；如果脊髓和脊膜突出是由椎骨缺损引起的，表面皮肤包裹呈囊状，称为脊髓脊膜膨出，常有神经症状。本病发病率高或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查，中孕期间应检测血清甲胎蛋白(AFP)，B超声检查发现，脊柱两行强回声间距变宽，脊柱短，不连续，不规则或不规则囊性物膨出。严重者应终止妊娠。

       本病发生~再发的危险性为2％～5％，两次再发的风险可以达到l0％，叶酸缺乏等环境因素可显著降低补充叶酸后的发病率，应在怀孕前3月开始干预。

       3.脑积水:脑导水管不会阻塞脑脊液回流，脑室内外会积聚大量脑脊液，导致颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。腹部触诊可以发现胎头宽大。如果是先露头，产前检查胎头跨耻征阳性，阴道检查先露高，颅缝宽，囟门大，张力高，骨质柔软有弹性。怀孕20周后B超声检查有助于诊断。确诊后立即引产，穿颅后阴道分娩。

       二、唇裂和唇腭裂(cleft lip and cleft palate) 发病率为l‰，再发危险为4％。父亲是病人，后代的发生率3％i母亲是病人，后代的发生率l4％。唇裂时腭板完整，唇腭裂时鼻翼和牙齿生长不全。严重的腭裂可以通向咽部，严重影响哺乳。产前诊断困难，B超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜可以直接诊断，但损伤较大。新生儿期整形手术效果较好。

       三、联体双胎是单卵双胎特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽快终止妊娠，阴道应破坏胎儿。足月妊娠时应声。Ⅱ宫产。

       如果婴儿出生时患有各种疾病，这是一种难以想象的痛苦。如果不幸患有先天性胎儿畸形，应尽快治疗。每个婴儿的出生，都是上帝的礼物，婴儿应该是一个快乐的天使，应该在快乐中成长。