胎儿先天畸形是什么?

       胎儿先天畸形是围生儿死亡中第一位的因素  胎儿先天儿先天畸形有无脑  脑积水  开放性脊柱裂  脑脊膜膨出  腭裂  先天性心脏病      三体综合征  腹裂  脑膨出  全国出生缺陷的发生率为          ％  

先天性胎儿畸形的原因

       原因有很多  主要与遗传  环境  食物  药物  病毒感染  母子血型不合等有关  临床诊断率差  发现时间迟  随B型超声技术的发展  许多胎儿先天性畸形可以在宫内早期诊断和治疗  从而降低围生儿的死亡率  

诊断胎儿先天畸形

       准确诊断胎儿畸形  关键是对胎儿进行仔细的超声扫描，了解一些畸形特征  此外，孕妇和临床医生应有诊断胎儿畸形的意识  定期进行B超声等诊断方法  如染色体核型分析  实验室检查脐血管穿刺血标  准确的产前诊断对预后评估和围生期指导非常重要  诊断时应考虑任何理想的治疗方案  畸形类型及孕妇及其家属的意见  

       近年来，宫内诊断的研究进展迅速  能够准确诊断各种畸形的宫内诊断  但宫内治疗的畸形仍然非常有限  非手术治疗较早开展  胎儿肾上腺性征综合征如小剂量松治疗（andrenogenital syndrome）  甲状腺素治疗胎儿甲状腺功能低下引起的发育障碍  进展较快并能迅速收效的宫内治疗方法是宫内手术  宫内诊断和宫内手术已成为一门特殊的学科  称胎儿外科（fetal surgery）  LiLey（        ）用宫内胎儿输血法治疗胎儿水肿取得成功  是第一次宫内手术      年代初  胎儿颅脑穿刺术成功治疗胎儿脑积水  以后脑室-羊膜腔沟通会进行（Ventriculoamniotic shunt）治疗阻塞性脑积水  也取得成功  其他人用这种方法治疗胎儿肾积水  据        国际胎儿外科统计数据显示  脑积水和肾积水宫内手术的存活率分别为        ％和        ％  近来  宫内胎儿胸部穿刺治疗乳糜胸取得成功  动物实验研究  膈疝  脐疝  宫内手术可治疗腹壁裂和轻度脊柱裂等畸形