病因和发病机制不明确。5%~10%患者有家族史,称为家族运动神经元疾病。近年来,在这组有家族史的运动神经元疾病中发现了过氧化物歧化酶的基因异常,并认为这可能是该组疾病的原因。随着脊髓前角细胞主动免疫动物的应用,患者在血清和脑脊液中产生实验性运动神经元疾病模型GM1自抗体、抗钙离子通道抗体检出率和免疫抑制剂治疗的一定疗效以来,自身免疫机制的理论备受关注。

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