发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.出血倾向 紫癜和瘀斑可发生在出生后几小时或婴儿期。创伤后常出血或鼻出血、粘膜出血、消化道和泌尿道出血。一些学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状。这些出血症状是由血小板减少或功能形态异常引起的。
2.湿疹皮损 湿疹性皮损通常发生在出生后2～3一个月后，它发生在头部、四肢屈曲等部位，形状像异位性皮炎或脂溢性皮炎。有些皮肤损伤渗出更多或出血和继发感染，通常持续很长时间。
3.反复感染 儿童可反复感染各种细菌和病毒。如肺炎、中耳炎、疱疹性角膜炎、脓皮病、水痘等。易感病原微生物包括真菌、卡氏肺囊虫等。
4.实验室检查 贫血(多为缺铁性，少数儿童可能有溶血性贫血，Coombs试验呈阳性)，血小板和淋巴细胞减少，嗜酸性粒细胞增多，血小板对ADP胶原蛋白的聚集性降低，血小板变小，寿命缩短，糖原含量低，糖磷酸激酶(hexokinase，HK)活性降低、γ-球蛋白增加，IgM下降、IgA和IgE升高。
DNCB(二硝基氯苯)皮试无阳性迟发性反应。
根据上述临床表现和实验室检查，DNCB综合分析和诊断皮肤试验等数据。骨髓检查对诊断帮助不大，只表明巨核细胞数量正常或增加。
