发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。
1.临床表现
(1)皮肤表现:全身皮肤散落在痣上，直径2～8mm，扁平、棕色或深棕色，面部、颈部、躯干较多，也可出现在四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等部位。
(2)心血管异常:肺动脉狭窄、心肌病、主动脉狭窄、左房粘液瘤、心电图异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。
（3）骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯、下颌突出、翼状骨、骨囊肿、纤维骨发育不良等。
(4)神经性耳聋:这种病变比较少见。
(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺乏或发育不全、隐睾等。
(6)眼睛:斜视、眼球震颤、眼睑下垂。
(7)神经精神系统度、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。
2.介绍病例 现介绍1 如下:男性儿童，12岁，江西籍。
（1）多发性痣表现：全身皮肤分散在黑褐色痣上10年。2 开始出现在面部，逐渐扩展到躯干和四肢的近端，大小不同，没有任何感觉，夏季斑点变深，冬季变浅。
(2)消化道症状:反复腹泻2年以上，粪便不消化食渣和大量水分，臭味，无脓血和粘膜组织，每天10次以上。
(3)循环系统:发现心脏杂音6年，平时从无气急、紫、蹲等现象，感冒咳嗽少。
(4)其他异常表现:身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾、癫痫发作。
可根据上述临床表现的7个特点进行诊断。
