发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的遗传缺陷,是丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。
新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌肉张力低下、脱水、抽搐、肝大。有些病例发病较晚,表现为急性脑病或酮症酸中毒。虽然有严重的酸中毒,但对碱替代治疗反应缓慢。到目前为止,中医还没有有效的丙酸血症治疗方法。