丙酸血症的发病原因有哪些

       从发病机制来看，这种疾病是支链氨基酸分解代谢异常。虽然患者有明显的高甘氨酸血症，但甘氨酸的产生和使用并没有明显的异常。患者血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增加，酮症酸中毒发作继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴儿血清丙酸浓度高达40mg/dl(5.4mmol/L)，超过正常婴儿100倍。患者尿液中丙酸及其衍生物也显著增加，包括甲基柠檬酸、丙酰甘氨酸、β-羟基丙酸和α-甲基巴豆酸。其他与丙酸代谢通路无关的异常有高甘氨酸血症、高甘氨酸尿症和高氨酸血症。患者细胞提取物中的丙酰辅酶A羧化酶活性明显降低，为正常1％～5％.羧化酶分子有α和β两个亚单位，由pccA和pccBC两种突变导致酶缺陷，分别影响两个亚单位β亚单位常有部分残留。多种羧化酶缺乏症为生物素代谢缺陷以往称为生物素有效型丙酸血症，尿中可测出丙酰辅酶A缺乏和β-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的共同产物。

       从病因来看，该病是常染色体隐性遗传。病因是丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传缺陷或生物素辅酶代谢紊乱导致丙酸无法转化为D-血液中积聚甲基丙二酸。