发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
骨不全症是一种罕见的先天性遗传疾病，由于基因缺陷导致胶原纤维病变，导致骨强度变异，使骨极其脆弱，容易骨折。严重的患者甚至可能打喷嚏和翻身，所以他们不能正常锻炼，全身的肌肉大多会萎缩。
如果胎儿还没有出生，可以依靠超声检查、放射检查、羊水和绒毛的基因分析来诊断胎儿，确诊后及时引产，避免出生。
如果患有成骨不全，骨脆性较重的患者应尽量避免剧烈活动，防止骨折，但也要防止患者长期卧床导致并发症。骨畸形严重的患者应进行轿正手术。降钙的药物治疗效果确实。老年妇女可以服用雌激素来减少严重的骨质疏松症。
