患者通常在青春期或成年期才发现。患者睾丸小,促性腺激素过多或性腺功能减退,女性乳房出现。1 流行病学约为1/1 000男孩染色体组x染色体(47,XXY),从而导致克兰费尔特综合征。这种染色体组型可在出生前或1/10的儿童或25%的男性患者中找到,全部为47,XXY染色体组型的男性伴有不孕症。克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3%,而克兰费尔特综合征患者因精子减少和精子缺乏而罕见(5%~10%)。2 由于睾丸激素缺乏,直接或间接尿促卵泡素和黄体化激素不受抑制,克兰费尔特综合征具有明显的外观特征。

       预防:郑立新指出,对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下,目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法,只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。

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