1.非内分泌因素引起的矮小症

       (1)身体矮小:不是疾病,有阳性家族史,出生时身高体重正常,童年生长缓慢,青春发育延迟,青春发育加速,有些人不明显,成年后身高正常或低限正常。在生长缓慢期,儿童没有垂体侏儒的面部表现,体型正常,骨龄正常或略有延迟,其他实验室检查结果正常。

       (2)遗传性侏儒症:与家族、种族有关,无内分泌功能障碍,骨龄正常。

       (3)胎儿发育不良:低体重儿童和早产儿出生后,部分患者一直生长在低百分位,成年后仍然很短。儿童的脸可能幼稚、圆,甚至有细皱纹、正常体型、正常骨龄或轻微延迟,内分泌功能正常。

       各种严重的全身或器官慢性疾病都会导致儿童和儿童的生长障碍。更严重的是营养不良、吸收不良、慢性肝病、先天性心脏病、慢性肾病、慢性肺病。在进行侏儒症内分泌检查之前,应注意或检查这些问题。

       (4)各种矮小综合征:先天性或遗传性疾病,如Turner综合征、Noonan综合征(假Turner综合征)、Prader-Willi-Lalhert综合征、Laurence-Moon-Biedle综合征和常染色体异常引起的各种疾病可在儿童期甚至成人中表现为身材矮小;除了身材矮小外,它们还有自己独特的临床表现,更容易识别生长激素缺乏症。

       (5)骨软骨发育不全:儿童多有肢体畸形,容易区分。

       2.其他内分泌因素引起的矮小症

       (1)Laron侏儒:血中GH但肝脏受体或受体后有缺陷,产生胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)减少;后者是出生后促进生长的主要生长介素。该症为常染色体隐性遗传,其临床表现与生长激素缺乏症一致,诊断要依靠患儿表现的血中GH只有升高才能做出判断;测量血液;IGF-Ⅰ缺乏或明显减少,再加GH如果升高,可以诊断。

       (2)俾格米(Pygmies)侏儒:常染色体隐性遗传是在中非、中南亚和大西洋俾格米人群中看到的。GH但是IGF-Ⅰ减少,IGF-Ⅱ正常,外源性GH不能改善生长。

       (3)分子结构异常GH分泌:罕见,血液中有免疫活性GH浓度增加,但生物活性降低或缺乏。

       (4)甲状腺功能减退:儿童表现为克汀病、智力发育障碍、体型异常。但部分儿童表现不典型,生长发育障碍明显,其他症状较轻,应注意。

       (5)糖皮质激素过多:包括库欣病、肾上腺肿瘤分泌过多的皮质醇和长期糖皮质激素治疗。原因很多,主要可能是大量的糖皮质激素抑制了GH分泌抑制生长介质对软骨生长的刺激,引起负氮平衡,使蛋白质合成障碍和骨钙脱离,使骨基质形成缓慢,钙盐不能沉积,抑制生长。

       (6)糖尿病:幼儿糖尿病控制不良,部分儿童生长发育障碍,可能是由于这部分儿童内生糖皮质激素过多,胰岛素不足,其蛋白质合成受到严重影响。糖尿病的有效治疗可以恢复生长。如果儿童患有糖尿病、矮小和肝脾肿Mauric综合征。

       (7)尿崩症:由于饮食减少、内部环境和代谢紊乱,未得到控制的儿童出现生长障碍。纠正后,大多数儿童可以恢复生长。

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