发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一、血清酶测定：
1.血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增加是诊断这种疾病的一个重要而敏感的指标，可以在出生后或临床症状之前增加，当病程延迟时，活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60-80％。
2.血清肌红蛋白(MB)：在疾病的早期阶段和基因携带者中幅增加。
3.血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20以上男性为84.30，女性为77.50，在上述三种血清酶中CRK，PK阳性率高于Mb，三项综合检出率为70％左右。
4.其他酶，如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可以增加，但均非肌病的特殊变化，也不敏感。
尿检：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
三、肌电图。
四、肌活检:如有条件，可见上述病理变化。X-CT或核磁共振检查技术，可发现肌肉变性的程度和范围，可为临床肌肉活检提供首选。
