(一)临床症状
1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney) 本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。
过去大多数病人都是凭证的IVP诊断是由于半数患者有肾结石，在腹部X线平片在乳头区域发现了一簇放射性结石。造影剂进入乳头囊腔，形成玫瑰图案，肾灯往往变大变宽。肾脏形状正常或略有增大。
2.幼年性肾结核髓囊性疾病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 这种疾病大多发生在儿童或青少年。临床上，尿浓缩功能下降发生在肾功能衰竭前，以口渴、多饮酒、多尿和遗尿为特征。除低渗外，尿液无异常，生长发育缓慢，伴有贫血。肾钠功能差，常发生低钠血症和血容量不足，尿钙排泄增加，导致低钙和手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进和肾性骨营养不良。发病后5～肾衰竭逐渐发展到10年。
这种类型是儿童和青少年终末期肾病的常见原因，可能是一组联合疾病。除肾病外，患者或家属还有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤；成人髓质囊性疾病是常染色体的显性遗传。四种肾病理变化相似，特征是肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化和肾间质囊肿。
(二)诊断
本病的诊断比较困难，以下诊断点是：病变多为双侧。发病年龄为40岁～60岁，也可见于儿童，男性多见。
1.有阳性家族史。
2.通常有排出微小结石的病史。
3.临床表现，常无症状，有时有以下表现：
(1)血尿:多为无痛镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可以反复出现。
(2)持续性腰痛不适:是肾小管内尿滞留、内压升高所致。排石时刺激肾集合系统，引起发作性肾绞痛。
(3)脓尿:镜下或肉眼脓尿可发生继发感染。
(4)慢性肾功能不全:贫血、水肿等症状常发生在病变发展的晚期。
特别是儿童和青少年肾功能不全、口渴、多喝、多尿、尿钠增多、肾结石和泌尿系统感染。有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤。
