发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
2.幼年性肾结核髓质囊性疾病:色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤除肾病变外。
多囊性肾病带染色体显性遗传:早期肾囊肿很小,没有临床表现,诊断困难。明确诊断有上述临床表现:影像学检查发现双肾皮肤和髓质覆盖无数囊肿;有明确的家族遗传史;肝囊肿、颅内血管瘤、胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显、家族史不明确的患者,只有单侧肾囊肿或囊肿较少时,应进行超声波、CT以及磁共振。可诊断囊肿增加、数量增加和对侧肾脏累及。基因联锁分析可以为未出现囊肿的患者提供诊断参考,但成本昂贵,技术要求高。
常染色体隐性遗传性多囊肾病:诊断根据发病年龄、上述临床表现和典型的家族遗传史确立。