发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
这种疾病的病因尚不清楚，但大多数都有家族遗传倾向。20岁以前的患者多为常染色体隐性遗传，20岁以后的患者多为常染色体显性遗传。经过长期研究，国内外许多学者将Friedreich共济失调缺陷基因的定位9q13～q21，将OPCA遗传基因定位6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但确切原因尚不十分清楚。
病理方面，神经细胞萎缩、变性、髓鞘损失、胶质细胞轻度增生、小脑半球、蚯蚓、小脑脚广泛变性、浦肯野细胞消失、脊髓后柱和克拉克神经细胞萎缩或消失、继发胶质细胞增生、后根和脊神经节变性、髓鞘损失，尤其是腰骶脊髓。还可以看到大脑皮层、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干核团的变性。
近年来，随着医学的进步，该病患者取得了突破性的研究进展。有几种类型SCA三核甘酸在基因中重复(trinucleotide repeats)例如，数量异常增加，SCA3这段基因CAG重复的数量是12-40，病人数量增加56-86。 CAG相应的氨基酸是麸胺酸，所以它产生的蛋白质有一条较长的麸胺酸尾巴，会导致蛋白质的异常功能和代谢，进而导致细胞死亡。科学家们正在积极研究其致病机制，以找到有效的治疗方法。
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