这种疾病是指由于发育不全或炎症、损伤（包括出生时的膈神经损伤）等因素，横膈膜萎缩为膜状，横膈膜顶部位置增加。这种疾病可以发生在任何年龄，成年人在左边，婴儿在右边。男性比女性多，大约2：1。
这种疾病是由横膈膜升高压迫心肺引起的呼吸系统症状，偶尔也会出现循环系统症状。由于腹部器官（胃、肠道等）的位置也会引起消化系统症状。这种疾病的症状严重程度不同。婴儿由于膈膜和腹部器官的位置增加，压迫心脏和肺，可引起急性呼吸困难和循环系统功能障碍。严重的情况下，由于呼吸运动异常和纵隔扑动，短期内仍可诱发呼吸衰竭和循环衰竭。成人患者的症状往往较轻，发病率较慢。
无症状的膈肌膨出症不需要手术治疗。如果症状明显，可以通过重叠缝合薄弱的膈膜来减少膈膜，消除心肺压力的原因，改善术后呼吸系统和消化系统的症状。
