首先，我们应该考虑遗传学，并进行必要的遗传检查，以了解每个无虹膜疾病患者的遗传类型。染色体带的分析和其他方面PAX-6遗传学的分析，特别是对可用于研究的大家系。
假设是无虹膜症患者，首先要明确无虹膜症或其他眼前节发育异常疾病的表现。进一步做以下工作:①全面的家族史调查，特别要知道关于任何眼部的异常和(或)低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常包括Wilms肿瘤或智力迟滞；②全面检查患者，包括牙列、脐带和泌尿生殖系统(包括MRI检查)和中枢神经系统(包括)MRI检查);③通过眼部检查，并检查其父母和其他近亲。眼部检查必须包括节和后节的荧光血管造影，以检测虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常，尽管虹膜和黄斑外观正常。
