1.首先要考虑遗传学,进行必要的遗传学检查,了解每个无虹膜病患者的遗传类型、染色体带分析等。PAX-6遗传学的分析,特别是对可用于研究的大家系。

   

       2.假设是无虹膜症患者,首先要明确无虹膜症或其他眼前节发育异常疾病的表现,进一步做以下工作。

   

       3、全面的家族史调查,特别是关于任何眼睛异常和(或)低视力、牙齿异常、脐带突出、泌尿生殖系统异常包括Wilms肿瘤或智力迟滞。

   

       4.全面检查患者,包括牙列、脐带、泌尿生殖系统(包括MRI检查)和中枢神经系统(包括)MRI检查)。

   

       5.通过眼部检查,检查父母和其他近亲。眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影,以检测虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常,尽管虹膜和黄斑外观正常。

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