这种疾病是一种综合征，其特征是发育延迟，并在婴儿期发生进行性老年退行性变化。症状体征 身材矮小，体重减轻，与身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪 组织减少。头部和面部不成比例，头部面积相对较大，面部相对较小。下颌骨比正常人小。头皮静脉明显，脱发普遍。眼睛呈鸟眼状，牙齿发育延迟，胸部呈梨形，锁骨短，发育不良，姿势为骑马状，脚分开宽度大，行走时双脚拖动，臀部外翻。拇指细，关节永久性强直。最具特色的临床表现是皮肤变薄、紧张、干燥、皱纹。棕色点状色素沉着可见于许多部位。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样。这些部位的浅静脉明显，出汗减少。眉毛和睫毛缺失，前囟门凸起。鼻尖呈钩状，如喙状。面部中部和鼻唇轻度雷诺，唇部突起，耳朵突起，耳朵突起，耳朵突起，耳朵突起。这种疾病在早期通常是由于心血管和脑血脂和肾脏粥样的发生的，或者只有硬皮肤硬化。
